Într-o lume în care nu mai avem timp de aproape nimic, prevenția proactivă devine extrem de importantă. E mai important să previi decât să cauți tratamente după ce au apărut deja simptomele unor afecțiuni. Această schimbare de paradigmă aduce în discuție importanța identificării potențialelor riscuri pentru sănătate înainte de a se ajunge la boli grave și greu de tratat.
Testarea genetică este cel mai puternic și mai eficient instrument modern în abordarea preventivă. Analiza unui ADN individual permite depistarea și observarea riscurilor de a dezvolta anumite boli, permițând detecția din timp a afecțiunilor care pun viața în pericol și personalizarea tratamentelor și a strategiilor de abordare a simptomatologiei.
Medicina viitorului este despre testarea inteligentă, despre evoluție și revoluție. Testarea genetică este baza pentru viitoarele tratamente și strategii legate de diagnosticare precisă și planuri de tratament personalizate.
Dacă la început testele genetice nu erau pentru toată lumea și se foloseau destul de rar, astăzi au devenit mult mai accesibile și mai simplu de realizat. Ele pot salva vieți când sunt solicitate; rezultatele sunt mult mai concludente decât cele de la analizele de bază sau testele standard din medicina modernă.
Ce este testarea genetică și de ce este importantă?
Testarea genetică este o procedură complexă prin care genele și genomul uman sunt verificate pentru a depista eficient probleme medicale posibile sau existente. Verificarea se realizează la nivelul ADN-ului uman, urmărindu-se obținerea unor rezultate clare legate de boli genetice care există deja sau care ar putea apărea în viitor.
Pentru o testare genetică cu rezultate relevante sunt folosite multe tipuri de teste care pot ajuta la diagnosticarea afecțiunilor genetice, pot prezice riscul de îmbolnăvire, pot depista purtători ai unor gene „defecte” sau pot identifica boli genetice grave.
Tipologia testelor genetice este una variată. Dintre acestea, cele mai importante sunt testele genetice moleculare, care găsesc schimbări în gene; cele cromozomiale, care găsesc probleme grave la nivel de cromozomi, de părți lungi din ADN sau de structuri întregi; și cele biochimice, care măsoară enzimele sau nivelul de proteine din sânge și alte fluide din corp pentru a depista afecțiuni genetice.
Se mai discută și despre testarea germinală, unde se caută variații genetice prezente la naștere care pot fi transmise în familie, și despre testarea tumorală, legată de modificările apărute în celulele tumorale pe parcursul vieții – aceasta este esențială dacă se dorește alegerea unor tratamente țintite, imunoterapie etc.
Procedura de testare e relativ simplă. Se prelevează o probă biologică de la pacient (sânge, salivă, țesut), din respectiva probă se extrage ADN-ul și se verifică atent pentru schimbări genetice specifice sau mutații. La final, rezultatele sunt interpretate și se decide dacă există afecțiuni genetice sau dacă există riscul apariției lor. Diagnosticarea, prezicerea riscului de îmbolnăvire și planificarea tratamentelor devin mult mai simple și mai eficiente cu ajutorul testării genetice.
Dacă la început se puteau testa pe rând genele pentru a se depista anumite mutații genetice specifice, astăzi avem și secvențierea întregului genom pentru o acuratețe mai mare și pentru depistarea mult mai rapidă a anomaliilor genetice. Tehnologiile moderne permit o analiză mai rapidă, mai ieftină și pun testele genetice la dispoziția pacienților care au nevoie de ele.
Testele genetice sunt recomandate dacă:
-
Pacientul dorește să știe mai multe despre cum anume își poate îmbunătăți starea de sănătate generală;
-
Pacientul are simptome rare, severe, diagnostice neconcludente, semne incerte ale unei boli grave, afecțiuni neurologice sau genetice.
Doar medicii specialiști pot lua decizia de a solicita testarea genetică și doar în anumite situații. Odată recomandate testele genetice, cele mai importante sunt rezultatele, care de obicei vin după ceva mai mult timp când complexitatea testării e mai mare.
Pozitive, negative sau neconcludente, rezultatele testării genetice vor oferi de fiecare dată indicii despre ce se întâmplă în organismul pacientului și vor ajuta real medicul în luarea unei decizii în privința abordării tratamentelor pe o anumită perioadă. La nevoie, testele genetice se pot repeta în funcție de rezultate și de ce urmărește medicul care le-a recomandat.
Testarea genetică poate salva vieți
Testarea genetică a devenit esențială pentru salvarea vieților. În locul unei diagnosticări bazate doar pe simptome și pe observație, pe analize și teste de bază, medicii pot apela la testarea genetică a pacienților pentru a le oferi răspunsurile clare de care au nevoie și pentru a avea un plan de tratament mult mai bine țintit în funcție de rezultatele testelor genetice.
Cum poate salva vieți testarea genetică modernă?
-
Prin detectarea rapidă și prevenția bolilor oncologice – identificarea unor mutații în gene precum BRCA1 sau BRCA2 ar putea fi esențială pentru depistarea riscului crescut de cancer ovarian, cancer mamar și a altor tipuri de cancer. Cunoscând aceste riscuri, pacienții se vor testa periodic și vor monitoriza evoluția bolii, vor apela la intervenții chirurgicale de prevenție și se vor alege corect tratamentele potrivite odată depistat cancerul pentru șansa la o viață normală;
-
Prin managementul mai bun al afecțiunilor cardiovasculare – testele genetice pot identifica predispoziții genetice care există la nivelul unei familii sau al mai multor generații, de exemplu predispoziția la un nivel al colesterolului rău foarte mare. Odată ce devii conștient de aceste predispoziții și riscuri asociate, poți face schimbări majore în stilul de viață, în dietă și în medicație pentru a preveni agravarea bolilor cardiace sau apariția unor afecțiuni cardiovasculare care vor pune viața în pericol;
-
Prin farmacogenomică – testarea genetică poate oferi informații clare despre cum anume corpul uman metabolizează medicamentele. Se evită reacțiile adverse puternice sau fatale de la anumite medicamente, medicii fiind siguri că pacienții primesc doze corecte în tratamente critice;
-
Prin screening mai eficient pentru nou-născuți și în perioada prenatală – un screening de rutină care include și testarea genetică poate identifica afecțiuni metabolice sau genetice la copii încă de la naștere. Un tratament administrat imediat va preveni probleme grave la nivelul organelor, întârzieri în dezvoltare și decesul;
-
Prin planificare familială mai eficientă – înainte de a avea un copil, cuplurile pot înțelege riscurile genetice și pot evita transmiterea unor boli genetice urmașilor. Cuplul poate solicita testarea genetică și diagnosticul genetic preimplantațional în timpul fertilizărilor in vitro, dacă se apelează la ele;
-
Prin diagnosticarea mai rapidă în cazul bolilor rare – de multe ori pacientul are simptome greu de explicat, caz în care secvențierea extinsă poate accelera oferirea unui diagnostic corect în cazurile grave. Se evită tratamentele incorecte, procedurile inutile și măsurile inadecvate de prevenire a complicațiilor.
Întotdeauna se va porni de la un motiv medical clar pentru testarea genetică. Înainte de orice testare e obligatorie consilierea genetică, la fel și după teste, pentru a se alege testul potrivit și pentru a înțelege rezultatele.
De reținut că testarea genetică și testele au valoare reală doar când schimbă ceva – de la screening la tratament, evitarea unor medicamente și testarea pentru membrii familiei extinse.
